Hemofili hayat boyu süren genetik geçişli bir kanama hastalığıdır. Hemofili hastalarında “pıhtılaşma” fonksiyonu yeterli değidir. Pıhtıdaki problemin nedeni karaciğerden salgılanan faktör VIII veya faktör IX adlı proteinlerin fonksiyon görmemesidir. Hemofili A yaklaşık 5,000 erkek doğumunda 1 olarak görülürken, sıklığı hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır.
Erken çocukluk döneminde kolay ekimoz oluşumu, özellikle eklem içi ve kas içi spontan kanamaların varlığı ve girişimler- travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsünün varlığı hemofiliyi akla getirmelidir. Kanama bulguların ağırlığı faktör VIII veya IX’un eksiklik derecesiyle doğrudan ilişkilidir