Albinizm, derideki melanositlerin melanin pigmentini üretebilmeleri için gerekli olan tirozinaz enziminin eksikliğinin sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Bu hastalığa albinizm, hastalara ise albino denir (halk dilinde abraşlık olarak bilinir).
İnsanları ve hayvanları etkileyen genetik bir bozukluk olan albinizm renklenmeyi sağlayan melanin pigmenti yokluğu ya da azlığından kaynaklanır.
Albinizmde hastaların saçları, gözleri ve derilerindeki renk eksikliği en dikkat çekici bulgulardan biridir. Ancak renk eksikliği her zaman çok belirgin olmayabilir. Albinolar güneş ışığına karşı çok hassastır. Bu nedenle de cilt kanserine yakalanma riskleri yüksektir.
Melanin pigmenti deriye, saça ve göze rengini veren bir pigmenttir. Melanin ayrıca görme fonksiyonu için gerekli olan optik sinirin gelişiminde rol alır. Bu nedenle albinizm hastalarında görme problemlerine sık rastlanır.
Albinoların cilt renkleri genellikle kardeşlerine veya ebeveynlerine kıyasla daha açık tonlardadır. Albinoların cilt ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar geniş bir yelpazede yer alabilir. Albinizm hafif formlarında hastanın ten ve saç rengi, albino olmayan kardeşlerine ve ebeveynlerine oldukça yakın olabilir.
Albinolarda güneşe maruziyet sonucu ciltte;
Çil
Pigmentli veya pigmentsiz benler (pigmentsiz benler genelde pembe gibi cilt tonuna yakın tonlarda olur)
Güneş lekeleri, lentigolar
Güneş yanığı gibi durumlar oluşabilir.
Albinizme bağlı oluşabilecek görme problemleri şu şekildedir:
Gözlerin istemsiz olarak hızlı bir şekilde ileri geri hareket etmesi (nistagmus)
İstemsiz göz hareketlerini engellemek ve daha iyi bir görüş elde etmek için kafayı eğmek, sallamak
Şaşılık
Yakın ve uzak görüşte ciddi problem yaşama, yüksek dereceli miyopi veya hipermetropi
Işığa karşı aşırı hassasiyet (fotofobi)
Bulanık görmeye neden olan astigmatizm
Zayıf derinlik algısı
Retina gelişiminde sorun ve buna bağlı azalmış görüş
Kısmi veya tam görme kaybı
Albinizm tamamıyla tedavi edilemeyen bir hastalıktır. Albinizm tedavisi hastanın göz kontrollerinin yapılmasını ve cildin kanser öncülü lezyonlar için taranmasını içerir.
Albinizm tedavi ve takibinde dermatoloji, oftalmoloji (göz hastalıkları) ve genetik bölümünün birlikte çalışması gerekir.
Albinolar düzenli olarak göz kontrolüne gitmeli ve kendilerine verilen gözlük veya lensleri kullanmalıdır. Nistagmus ve şaşılık problemi yaşayan hastalarda cerrahi yöntemler kullanılarak bu durumlar düzeltilebilir.
Albinizm hastalarının düzenli olarak dermatoloji kontrolüne de gitmesi gerekir. Bu kontrollerde hastanın cildi muayene edilir ve cilt kanserine yol açabilecek lezyonların varlığı değerlendirilir.
Albinizm hastalarına çocukluktan itibaren bazı kişisel bakım alışkanlıkları kazandırılmalıdır. Bu uygulamalar şu şekildedir:
Güneş Kremi Kullanmak: Albinoların hem Ultraviyole A (UVA) hem de Ultraviyole B (UVB) ışınlarına karşı koruma sağlayan güneş kremi kullanması gerekir. Tercih edilecek ürünün koruyuculuk değerinin SPF 30 ve üzeri olmasına dikkat edilmelidir.
Güneş Maruziyetini Azaltmak: Güneşli havalarda uzun süre dışarıda kalmak, gün ortasında dışarı çıkmak gibi davranışlardan kaçınılmalıdır.
Koruyucu Kıyafetler Giymek: Dışarı çıkarken uzun kollu tişörtler giymek, şort yerine pantolon tercih etmek, kovboy şapkası tarzında geniş gölge sağlayan şapkalar takmak; güneşten korunmayı sağlar.
Gözleri Korumak: Güneş gözlüğü ya da parlak ışığı koyulaştıran özel lensler, gözleri güneşten korumaya yardımcı olur.
Deri ve Zührevi Hastalıkları(Cildiye)
Uzm. Dr. Mehmet AKYÜREK